Progresivne distrofije mišića

[Ukupno:0    Prosječno:0/5]

Progresivne distrofije mišića pripadaju skupini genetski određenih bolesti, karakterizirane su degenerativnim i atrofičnim promjenama koje se javljaju u području poprečno izbačenih mišića. Postoje različiti likovi s simptomima koji su već prisutni u neonatalnom razdoblju – ne napreduju ili polako napreduju, a češći likovi s kasnijim kliničkim napadom, ali napredujućim putem. Neke vrste bolesti povezane su s teškim razvojnim poremećajima središnjeg živčanog sustava i nedostatkom vizualnog sustava.

Simptomi progresivne distrofije mišića

Ovisno o dobi početka simptoma, skupine mišića pogođene lezijama, vrsta nasljeđivanja i tijek bolesti su se razlikovale od mnogih oblika. Najčešći su: Duchenneov distrofi, obrubljeni obodni i nagnuti oblici, i obrasci lica-lopatica / ruka.

Najčešća je distrofija mišića tipa kuhinje. Bolest se nasljeđuje na recesivnom, rodno povezanom načinu – samo mužjaci su pogođeni, žene prolaze samo bolest svojim potomstvom (mutacija gena odnosi se na protein distrofina, što je neophodno za normalnu funkciju mišića). Bolest počinje već u prvim godinama života – poremećaji kretanja mogu se pojaviti još u djetinjstvu.

Početni simptom je poremećaj hoda, koji je osobito vidljiv prilikom penjanja stepenicama; djeca se također s poteškoćama uspinju iz ležećeg ili sjedećeg položaja. S progresijom bolesti, mišići torza, zdjelice, ramena i ramena nestaju.

Često se primjećuje da se koriste takozvani “uređaji slobodne energije”. Pretpostavljena hipertrofija mišića, osobito u tricepsu tele. Progresivna atrofija rezultira u razvoju kontraktura koje otežavaju kretanje. Kralježnice su savijene naprijed zbog mišićne insuficijencije tijela.

Tijekom hodanja, pacijent izmjenjuje bočno kretanje torza, omogućavajući pomicanje naprijed (patuljasti hod). Ulazak iz ležećeg položaja prethodi okretanje na stranu, pa pacijent stoji na četveronošcima da postupno rastu u okomiti položaj. Često se oštrica ramena prostire u obliku krila, zglobovi ramena su mršavi. Tijekom razdoblja od nekoliko godina razvija se značajna atrofija i pareza mišića što čini pješak nemogućim. CzAsami Bolest napreduje polako i blago.

READ  IntimaCheck - mišljenja o tome kako se nositi s intimnim problemima

Endokrini oblik perima nasljeđuje se na autosomno recesivan način (mutacije uključuju više gena). Muškarci i žene su bolesni. Prvi simptomi pojavljuju se u drugom ili trećem desetljeću života. Atrofija mišića se odnosi na zdjelicu (češće) ili ramena. Navodna hipertrofija i kontrakture su rijetke.

Tijek bolesti varira – simptomi ponekad intenzivno polako, tijekom nekoliko desetljeća. Uočeno je produbljivanje lumbalne lordoze i povlačenje lopatica. U nekim bolesnicima mogu se pojaviti promjene u miokardu – obično kardiomiopatije dilatacije.

Dominira se lice-krila / ruke naslijeđene autosomalno. Bolest daje prve simptome u različitim dobima, često u drugom desetljeću života, nešto se češće pojavljuje kod žena. Muscle u početku je uglavnom ramena rub koji je pogođen, a zatim lice. Zbog pareze kružnog mišića usta, pacijenti ne mogu zviždati i stisnuti usne.

Izrazi lica oslabljeni su i pacijenti imaju poteškoća pri zatvaranju kapaka. Usne se povećavaju zbog prekomjerne rasprostranjenosti. Osim toga, postoje problemi s podizanjem ruku i noževi znatno izlaze. Lezije koje se javljaju u mišićima zdjelice, rijetke su. Tijek bolesti je općenito blaga i spora, a raspodjela atrofije mišića ponekad je asimetrična.

Prepoznavanje i liječenje progresivne distrofije mišića

Prepoznavanje tipičnih oblika distrofije mišića nije teško. Elektro-myografski pregled (procjena funkcije mišića pomoću električne vodljivosti) i mikroskopsko i biokemijsko ispitivanje sekcije za vrijeme biopsije korisne su. Aktivnost keratinaze enzima u krvnom serumu također se procjenjuje biokemijski. Štoviše, povećana je aktivnost enzima aldolaze u krvi i smanjena je razina kreatinina i limunske kiseline.

Ne postoji djelotvorno liječenje progresivnih distrofije mišića (eksperimentalni pokušaji pri genetskim terapijama, što dovodi do uklanjanja genetskih defekata na staničnoj razini). Liječenje je samo simptomatsko – koriste se kortikosteroidi.

Preporuča se antispazmatska rehabilitacija, elektrostimulacija i prehrana protiv pretilosti. Cilj liječenja trebao bi osigurati sposobnost pacijenta da se samostalno kreće.
Mariusz Kłos

READ  Kako izgubiti težinu od strane Vježbanje kod kuće

– Interne bolesti “, Andrzej Szczeklik, praktična medicina, Krakow.
– Pediatrie “, znanstveni suradnici, Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, izdavač PZWL Medical Publishing House, Varšava.
– Prof. dr. Med. Władysław Jakimowicz Klinička neurologija u pregledu Priručnika za medicinske studente “, urednik Mieczysław Goldsztajn, izdavač PZWL Medical Publishing House, Varšava.
– Praktična neurologija “, Antoni Prusiński, izdavač PZWL Medical Publishing House, Varšava.

Lucija Pretić
About Lucija Pretić 518 Articles
"Mnogo se može reći o Luci Pretiću, ali ako ništa drugo ne biste trebali znati, ona je mirna i realistična. Naravno, ona je također praktična, kreativna i herojska, ali u manjim dozama i često su pokvarene navikama da su i bijedni. iako joj je mirna priroda, tamo je za koju se često obožavala. Često ljudi će računati na tamo i njezinu opuštenu prirodu kad god im je potrebna pomoć ili pomoć. Nitko nije savršen tečaj i Lucija Pretić ima obilje pogrešaka u karakteru. njezina djetinjasta priroda i perverzije nisu baš zabavni za rješavanje i mogli bi uništiti dosta večeri. Srećom, njezin realizam olakšava puše i raspoloženja kada je to potrebno."

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*