21-hidroksilaza – Urođena hiperplazija iz nedostatka

[Ukupno:0    Prosječno:0/5]

Ovisno o promatranim kliničkim simptomima kongenitalne adrenalne hipertrofije iz nedostatka 21-hidroksilaze, razlikuju se nekoliko oblika kongenitalne hipertrofije nadbubrežne žlijezde uzrokovane nedostatkom 21-hidroksilaze. Klasični oblik može se izvesti uz gubitak soli (nema enzima) ili bez gubitka soli. Ne-klasični oblik karakterizira kasno pojavljivanje, a kriptogeni oblik je asimptomatski, otkrivanje bolesti je moguće samo na temelju hormonskih i genetskih testova.

Klinički oblik gubitka soli otkrio se već u životu fetusa, u neonatalnom razdoblju opažaju se nedostatci elektrolita, neobrađeni dovode do teškog povraćanja, proljeva, dehidracije, povećane hiponatremije (snižavanje razine natrija u krvnom serumu), hiperkalijemije (visoka koncentracija kalija) ,

Metabolička acidoza se razvija, nastaje šok, a onda se smrt može dogoditi ako se ne provodi odgovarajuće terapijsko liječenje. Osim toga, značajke povezane s viškom androgena u tijelu koegzistiraju.

Klasični oblik bez gubitka soli nije povezan s abnormalnostima elektrolita, klinički simptomi ovise o stupnju nedostatka kortizola i višak androgena. Postoji tendencija smanjenja razina glukoze u serumu i šoka. Višak androgena dovodi do karakteristika ženske ravnodušnosti različite težine.

Simptomi hiperandrogenizacije uključuju visok rast s povećanom stopom rasta, ubrzanje koštanog doba, poremećaja u proporcijama tijela i prerani razvoj stidne, aksilarne, dlakave Trądzik, niske tonove glasa, povećanog razvoja mišićnog tkiva i opće hipertrofije.

Neklasicni oblik pojavljuje se kasnije. Simptomi su različiti i teško je prepoznati. Seksualna adolescencija i ubrzani rast mogu se pojaviti prerano. Ne klasični oblik dijagnosticiran u odraslih povezan je s Varyforteu, seborrhoeom, mucnastom ćelijom i menstrualnim poremećajima.

Dijagnoza kongenitalne hipertrofije nadbubrežne žlijezde uzrokovane nedostatkom 21-hidroksilaze

Osnovna studija za dijagnozu kongenitalne adrenalne hipertrofije iz nedostatka 21-hidroksilaze je procjena razine seruma 17-OH-progesterona i povećane razine 17-kortikosteroida u mokraći.

READ  Antispur Duo Forte - Mišljenja o podlakticama za pete

Ne-klasični oblik dijagnosticira se povećavanjem tih koncentracija tijekom funkcionalnog testa s adrenokortikotropinom, uz istodobno povišene razine androstendiona, testosterona i DHEA-S.

Dodatno, ako nastupi gubitak soli, koncentracija aldosterona je niska i aktivnost renina u plazmi je visoka. Određivanje konačne dijagnoze je moguće nakon genetskog testiranja i demonstracije mutacije, što je karakteristično za kongenitalnu adrenalnu hipertrofiju s nedostatkom 21-hidroksilaze.

Liječenje kongenitalne adrenalne hipertrofije iz nedostatka 21-hidroksilaze

Liječenje kongenitalne hipertrofije nadbubrežne žlijezde temelji se na zamjeni nestalih hormona. U djetinjstvu se koristi hidrokortizon i u sindromu gubitka soli, koristi se fludrokortizon s kuhinjskom soli. Djevojčice s oba vanjska genitalije podvrgavaju se kirurškim zahvatima radi otklanjanja ovih abnormalnosti.

Tijekom puberteta obično je potrebno povećati dozu hidrokortizona, a nakon puberteta mogu se koristiti glukokortikosteroidi s produljenom ekspozicijom (npr. Glukokortikosteroidi, glukokortikosteroidi, glukokortikosteroidi). prednizon, deksametazon). Potrebno je pratiti kako bi se izbjegao razvoj egzogenog Cushingovog sindroma.

Tijekom trudnoće potrebno je ponovno koristiti hidrokortizon, jer deksametazon prolazi kroz posteljicu i nepovoljno utječe na razvoj fetusa. U svom klasičnom obliku, odrasli također trebaju koristiti fludrocortisone s kuhinjskom soli u isto vrijeme. Liječenje zahtijeva praćene razine 17-OH-progesterona, testosterona i andandroendiona.

Prognoza u kongenitalnoj adrenalnoj hipertrofiji iz nedostatka 21-hidroksilaze

Urođena hipertrofija adrenala iz nedostatka 21-hidroksilaze razlikuje se, uglavnom ovisno o obliku bolesti. Odrasli razvijaju daleke posljedice, uz nižu stopu rasta, opažaju se poremećaji plodnosti, a također se mogu pojaviti i nadbubrežni tumori.

Lucija Pretić
About Lucija Pretić 499 Articles
"Mnogo se može reći o Luci Pretiću, ali ako ništa drugo ne biste trebali znati, ona je mirna i realistična. Naravno, ona je također praktična, kreativna i herojska, ali u manjim dozama i često su pokvarene navikama da su i bijedni. iako joj je mirna priroda, tamo je za koju se često obožavala. Često ljudi će računati na tamo i njezinu opuštenu prirodu kad god im je potrebna pomoć ili pomoć. Nitko nije savršen tečaj i Lucija Pretić ima obilje pogrešaka u karakteru. njezina djetinjasta priroda i perverzije nisu baš zabavni za rješavanje i mogli bi uništiti dosta večeri. Srećom, njezin realizam olakšava puše i raspoloženja kada je to potrebno."

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*